Genetikai vizsgálatok
A HomeDNA™ Healthy Weight 45 olyan genetikai variánst vizsgál, amelyek a fehérjék, a zsírok, a szénhidrátok és a vitaminok hasznosítását, az edzésfajták hatékonyságát, a szénhidrát- és zsíranyagcsere állapotát befolyásolják. A vizsgálat elsősorban a fogyni vágyók vagy az optimális testsúlyukat megtartani akarók számára javasolt.
A lisztérzékenység vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. A fogékonyságot jelentő genetikai kombinációknak valamelyike a betegek 98%-ánál, míg az általános népesség kb. 30%-ánál fordul elő. Ez azt jelenti, hogy ha ezek egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve nem is fog megjelenni élete során. Ha eredménye a fogékonyságot jelentő típusba sorolható, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére vagy kizárására.
Koffeinlebontási képesség: Ha valaki a laboratóriumunk által kínált genetikai teszttel meghatároztatja öröklött koffeinlebontási képességét, az eredmény szerint alakíthatja kávéfogyasztását, életmódját ezzel egészségesebbé téve. A vizsgálat egyszerű, az eredmény biztos és életre szóló: mindössze egy könnyen, fájdalmatlanul levehető szájnyálkahártya-törlet beküldésével megtudhatja, hogy gyorsan vagy lassan képes-e a koffeint lebontani, s így mennyire kell vigyáznia a kávéfogyasztással.
A primer laktózintolerancia hátterében a bélhám laktázaktivitásának gátló szabályozása áll. Ennek oka az esetek 93%-ában a laktázgén szabályozó régiójában található C/T-13910 nevű polimorfizmus. A C allél a laktáz aktivitásának gátlását, a T allél annak perzisztálását okozza. A tejcukor-érzékenység lehet szerzett is; ez általában valamely alapbetegség (pl. gyulladásos bélbetegség, fertőzés, lisztérzékenység, antibiotikumszedés) által okozott bélhámsejt-károsodás kövektezményeként az alapbetegség részjelensége, és gyakran csak átmeneti.
Leiden mutáció:A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja, a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. A szakirodalom szerint a Leiden-mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtét, baleseti sérülések, daganatos betegségek, dohányzás is.
A prothrombin gén mutáció Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (prothrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. A vizsgálatot a következő esetekben javasolt elvégezni: a trombóziskivizsgálás részeként, agyi vénás érelzáródás, igazoltan protrombingén-mutációt hordozó rokon.
MTHFR gén vizsgálat: A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros.
Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) egy fehérje átalakítását végzi aktív formává, amely erős hatást fejt ki a szív–érrendszerre annak biológiai szabályozása során. Az enzim szintje minden egyénben meghatározott, de egyénenként más és más. Az egyik genetikai típushoz tartozóknál ez magasabb, ami fokozott kockázatot jelent szív–érrendszeri megbetegedésekre, például nagyobb arányban fordul elő azoknál, akik átestek szívinfarktuson vagy agyi szélütésen. Ajánlható egyéb szív–érrendszeri kockázati tényezők fennállása, családban előfordult ilyen betegség esetén, illetve sporttevékenységben elérhető fejlődési lehetőségek megítélésére.
A haemochromatosis a vasanyagcsere autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegsége, amelyben a vas – annak ellenére, hogy a vasraktárak telítettek – folyamatosan felszívódik a felső vékonybélszakaszból. A vizsgálat emelkedett transzferrinszaturáció és/vagy emelkedett ferritinszint esetén javasolt, ha a haemochromatosis klinikai lehetősége felmerül; ill. a homozigóták családtagjainál klinikai tünetek vagy haemochromatosisra utaló laboratóriumi eredmények nélkül is.
A férfi meddőség vizsgálata A meddő férfiak átlagosan 5%-ánál játszik szerepet kromoszómális tényező. Ezek többségét a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességei teszik ki. A mozgóképes spermiumok csekély számából vagy teljes hiányából (oligo-azoospermia) eredő férfi nemzőképtelenség hátterében gyakran Ykromoszoma mikrodeléció genetikai eltérés áll. A cisztás fibrózis (CF) betegség génjének mutációi a férfi meddőség viszonylag gyakori okát képezik. A gén (CFTR) egyes enyhébb hibái nem okoznak típusos cisztás fibrózist, hanem az ondóvezeték veleszületett kétoldali elzáródása révén férfiakban meddőséghez vezetnek.
Jegyzőkönyvezett apasági vizsgálatok: A teszt a sejtekben lévő és az egyénre jellemző DNS-tulajdonságok összehasonlításán alapul a legkorszerűbb technológia felhasználásával. Az esetek döntő többségében 99,99%-nál is nagyobb biztonsággal állapítható meg vagy zárható ki az apaság. Mivel az egyén DNS-tulajdonságai már a fogamzáskor kialakulnak, a vizsgálat bármely életkorban elvégezhető. Személyes megjelenés esetén a mintavétel diszkrét körülmények között, kellemes környezetben zajlik. Az apasági vizsgálatok mellett egyéb rokoni vizsgálatok is elérheetők.
Tumorhajlam kimutatása génvizsgálattal:
- BRCA1-BRCA2 Az emlőrákesetek mintegy 6%-ánál bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. Az emlő- és petefészekrák mellett a BRCA1 gén mutációi gyengén hajlamosítanak prosztatarákra, a BRCA2 mutációi pedig férfiakban bekövetkező emlőrákra, s néhány más szerv (prosztata, hasnyálmirigy, vastagbél) daganatára is.
- A PCA3 a prosztatarák kimutatására és követésére alkalmas molekuláris biológiai módszer
diagnosztikai hasznossága bizonyított a következő esetekben:
- az első biopszia eldöntésében, ha a prosztatarák kockázata a családi kórelőzmények, gyanús fizikális lelet, PSA-változás mértéke alapján nagy, de a PSA szintje (2,5-10 ng/ml) és a fizikális lelet nem egyértelmű;
- az ismételt biopszia (időpontjának) eldöntésében, ha a PSA egyértelműen magas, de az előző egy vagy több biopszia eredménye negatív vagy nem egyértelmű;
- igazolt prosztatarák esetén a betegség, így a kezelési stratégia agresszivitásának meghatározásában és aktív monitorozásában (3-6 havonta).
Nőgyógyászati betegségek genetikai vizsgálata:
- Szexuális úton terjedő betegségek:
- Az Atopobium vaginae PCR-teszt alkalmazása a Gardnerella vaginalis kimutatása mellett 100%-ra emeli a bakteriális vaginózis diagnosztikájának érzékenységét a standard eljárásokhoz (Amsel kritériumok, Nugent score) képest. A vaginózis és vaginitis differenciáldiagnosztikájához javasolt az Atopobium vaginae, Gardnerella vaginalis, Ureaplasma urealyticum és Trichomonas vaginalis tesztek együttes elvégzése.
- A nemi szervi fekéllyel járó betegségek pontos diagnózisának felállításához a szifilisz egyre gyakoribb megjelenése miatt javasolt a Herpes simplex vírus (1/2) és a Treponema pallidum együttes PCR-vizsgálata az elváltozásból vett mintából.
- A Treponema pallidum PCR-teszt jelentősen növelheti a klasszikus sötét látóteres mikroszkópos és szerológiai vizsgálatok találati pontosságát.
- Méhnyakrák és a humán papilloma vírus
- A méhnyakrák kialakulása egyértelmű összefüggésbe hozható a méhnyak környékén kialakuló HPV vírusfertőzéssel. A rákos megbetegedések esetén szinte minden esetben kimutathatóak a sejtekben a HPV fertőzés jelei. A mai legfejlettebb technológia a HPV-kimutatására, az úgynevezett PCR-módszer. Ez a vizsgálati módszer rendkívül érzékeny, tehát már egészen kis vírusmennyiség esetén is ki tudja mutatni a HPV-t, valamint meghatározni annak pontos típusát.